O LGHM é dedicado à aplicação e ao desenvolvimento de técnicas computacionais, ferramentas web e modelos inteligentes para o estudo de genética humana e doenças complexas.
HISTÓRICO
O Laboratório de Genética Humana e Médica (LGHM) do Instituto de Ciências Biológicas (ICB) da Universidade Federal do Pará (UFPA) iniciou suas atividades em 1983, desenvolvendo trabalhos voltados para a investigação genética de populações humanas da Amazônia. Os processos micro-evolucionários intrínsecos das populações isoladas, semi-isoladas e híbridas foram investigados com base na variabilidade genética determinada por 30 sistemas proteicos em associação com outros laboratórios de Genética Humana do Brasil.
A partir de 1990, introduziu-se a investigação da variabilidade genética diretamente no DNA com o desenvolvimento de uma estrutura que permitia o diagnóstico de doenças hereditárias e, posteriormente, de doenças complexas. Os estudos genéticos realizados pelo grupo, especialmente em populações da Amazônia, contribuíram e ainda contribuem para uma melhor caracterização da estrutura genética e das afinidades intra e intercontinentais das populações indígenas, o resgate da historia biológica dos diferentes componentes genéticos na região e a análise detalhada do processo de miscigenação que resultou nas populações brasileiras, em particular na região Norte.
Até meados da década de 90, esses estudos foram realizados por meio da análise de polimorfismos genéticos clássicos como grupos sanguíneos, proteínas séricas e eritrocitárias, etc., passando a ser feitos diretamente ao nível do DNA por meio de técnicas de biologia molecular, uma abordagem que tem fornecido evidências adicionais a respeito da historia evolutiva das populações humanas. Esses estudos incluem a investigação de polimorfismos de restrição e haplótipos, marcadores VNTR e variabilidade nucleotídica em DNA nuclear (nDNA) e mitocondrial (mtDNA).
Além dos estudos realizados com amostras de DNA de populações contemporâneas, eram investigadas amostras de DNA de material antigo, pré-Colombiano, o que permite fazer estimativas mais precisas sobre o tempo de chegada dos primeiros colonizadores à região. Adicionalmente, essa abordagem também pode ser utilizada em perícias criminais, como parte integrante de um Serviço de Investigação de Paternidade Biológica com base na análise do DNA.
No ano de 2003, iniciou-se no LGHM a linha de estudos sobre doenças como surdez hereditária não sindrômica, malária, hanseníase, hipercolesterolemias, doença arterial coronariana (DAC), assim como estudos pioneiros para o grupo na área de genética da conservação com o pirarucu (Arapaima gigas). A partir de então, essas linhas foram progressivamente ampliadas e aprofundadas e, atualmente, diversos projetos com genética populacional são conduzidos no LGHM, principalmente em genética médica e genética da conservação.
Com o surgimento do sequenciamento de nova geração (NGS), o LGHM passou a ter um foco cada vez maior em abordagens ômicas em pesquisas populacionais. Na última década, o grupo vem se dedicando a essas abordagens para as buscas por biomarcadores, com especial interesse na investigação de elementos regulatórios como RNAs não-codificantes (ncRNAs). Nesse sentido, múltiplas técnicas são utilizadas pelo grupo, com destaque para a análise de genoma (nuclear e mitocondrial), exoma, RNA-seq (miRNAs, piRNAs e circRNAs), microbioma e aplicações essencialmente bioinformáticas.
Atualmente, além de pesquisas voltadas para a ancestralidade genômica, diferentes doenças humanas são investigadas pelo grupo do LGHM, incluindo câncer (e.g., gástrico, colorretal, mama, oral, mieloma múltiplo), doenças neurológicas (e.g. Doença de Alzheimer, Doença de Parkinson e Acidente Vascular Encefálico) e doenças infectocontagiosas (e.g. hanseníase, tuberculose, malária e COVID-19). No campo da genética da conservação e biodiversidade, destacam-se estudos com pirarucu, tambaqui, outras espécies de peixes e também diferentes organismos, como invertebrados e plantas.
Nos últimos anos, a equipe do LGHM também vem participando da organização de diferentes eventos científicos:
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2015 - 1st International Meeting on Oncology Research
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2017 - II Simpósio Norte-Nordeste de Bioinformática
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2019 - 2nd International Meeting on Oncology Research
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2019 - IV Simpósio Norte-Nordeste de Bioinformática
ESTRUTURA
O LGHM está localizado em frente ao ICB no campus da UFPA de Belém, PA. O prédio está dividido em dois andares, onde são realizados os serviços de paternidade e desenvolvimento de pesquisas pelos docentes e discentes.
O prédio do laboratório de genética humana e médica contém uma estrutura de ponta, que inclui laboratórios de DNA, NGS e Diagnóstico, Epidemiologia Molecular, Analisadores Genéticos e RNA. Os laboratórios são compostos pelos seguintes equipamentos: Sequenciador ABI 3130, Real time 7500 applied biosystems, TapeStation 2200, Sistema MiSeq, microscópio óptico, capela biológica de fluxo de radiação ultravioleta, capela de exaustão, estufa biológica, banho maria e computadores com o softwares de fotografias e análise dos cromossomos.
Dentro do LGHM existe uma sala de Data Center que conta com servidores de processamento, servidor web, armazenamento, roteadores, switches entre outros equipamentos que tem como finalidade garantir a disponibilidade do ambiente e o andamento dos serviços prestados pelo laboratório.
Para os alunos de Iniciação científica, mestrado e doutorado são disponibilizadas salas de estudos para o desenvolvimento de seus projetos e artigos científicos e um auditório onde é realizado algumas aulas do programa de pós-graduação, apresentações de seminários, defesas de mestrado e doutorado.
[EM ATUALIZAÇÃO]